Salute & Benessere

Malattie rare, lo stato delle cose in Italia: i dati e le novità del V rapporto

In Italia le cose procedono, anche in settori molto complicati e particolari, come nel caso delle malattie rare. Vediamo dunque cosa è emerso durante la V edizione del Rapporto sulle malattie rare, e qual è la situazione globale.

  • Il V rapporto sulle malattie rare in Italia

Il rapporto sulle malattie rare è nato per monitorare i risultati conseguiti dal Piano nazionale e ha, dunque, lo scopo di verificare l’andamento delle cose nell’ambito delle persone colpite da queste patologie nella Penisola.

Quali sono stati, dunque, i risultati prodotti dalla quinta edizione del rapporto in questione? Nel bene e nel male, il campo relativo alla situazione delle persone disabili in Italia procede. Con dei limiti, riguardanti soprattutto la disomogeneità in termini di disponibilità dei farmaci sul territorio, con alcune regioni meglio attrezzate di altre.

I passi in avanti sono stati registrati soprattutto a livello di avanzamento nella ricerca, con l’avvio di una serie di progetti dal valore complessivo che supera i 10 milioni di euro. Accanto al contributo dello Stato è fondamentale l’operato di alcune associazioni come la Lega del Filo d’Oro ad esempio, che con i suoi progetti per diversamente abili assiste queste persone che hanno dei bisogni e delle necessità specifiche.

Ma veniamo ai dati rilevati dal rapporto, o almeno a quelli più significativi: in Italia, al momento, le patologie rare più diffuse sono quelle che riguardano il sistema nervoso centrale e periferico, con una percentuale del 18% sul totale. Al secondo posto si trovano le malattie del sangue e quelle congenite, con una percentuale del 13%. Il terzo posto viene occupato dalle malattie rare che colpiscono l’apparato visivo (10%), e infine troviamo quelle metaboliche (8%), osteo-muscolari (7%) e circolatorie (7%). Da sottolineare che le suddette rilevazioni sono state condotte su un totale di circa 310 mila malattie rare riconosciute.

  • Una panoramica sulla situazione mondiale

La panoramica sulle malattie rare, a livello globale, porta con sé dei numeri molto alti: si parla infatti di circa 350 milioni di individui nel mondo affetti da queste specifiche patologie, e il 50% di questi casi riguarda i bambini.

Nonostante i grandi progressi registrati nel campo delle ricerche scientifiche, ancora oggi queste particolari malattie rappresentano in gran parte un mistero irrisolto. Le conoscenze settoriali sono poche, e ciò complica ovviamente una fase cruciale come la diagnosi precoce, che consentirebbe di individuarle e di trattarle in tempo utile. Al punto che la percentuale delle patologie rare con un’opzione di trattamento approvata scende al di sotto del 6%. Però la cooperazione in ambito internazionale sta migliorando le cose, consentendo di superare alcune sfide ritenute, solo qualche anno fa, impossibili.


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